Penting....!!

ANCHONDROPLASIA adalah gangguan yang menyebabkan perawakan pendek.kelainan pertumbuhan tulang rawan pada tulang pelat menyebabkan perawakan pendek.Pria dengan achondroplasia tingginya kurang dari 130 cm,dan perempuan jauh lebih pendek.Hal ini disebabkan cacat gen.
Gejala umum→
-kepala besar dengan dahi menonjol
-hidung pesek
-tangan dan kaki cenderung pendek
-kiposis.
Dan tidak ada pencegahan bagi Anchondroplasia karena disebabkan cacat gen.
(Sumber: disacovery)

TRIPLE X SYNDROME adalah penyakit kelainan kromoson yang jarang terjadi.Diperkirakan hanya 1:1000 perempuan yang mengalami kelainan kromoson X.Perempuan normalnya hanya memiliki 2 kromoson X,sedangkan triple syndrome kromoson X nya ada 3.
Ini bukan kelainan turunan,tapi disebabkan kesalahan pembentukan sel telur dan sperma.Ada juga yang di akibatkan karena kesalahan pada awal perkembangan embrio.
Gejala umum→adalah perkembangan yang terdunda.
Perawatan→bergantung dasi tingkat keparahan dan gejala yang terjadi.
(Sumber: mayoclinic)

TRISOMI 18 adalah syndrom yang relatif umum mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 kelahiran hidup,syndrom ini 3 kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada laki laki ,dan disebabkan oleh adanya materi tambahan dari kromoson 18,yang mengganggu perkembangan normal.
Gejala→
-tangan terkepal
-meyilangkan kaki (posisi yang dipilih)
-koloboma
-masalah ginjal
-berat lahir rendah
-kekurangan mental
-pemisahan antara sisi kiri dan kanan dari otot rektus abdominis (diastasis recti)
-kepala kecil
-rahang kecil (micrognathia)
-pectus carinatum.
Perawatan→pengelolaan medis anak anak dengan trisomi 18 direncanakan kasus per kasus tertentu dan tergantung pada situasi masing masing pasien.
(Sumber : medlineplus&UMM)

TRISOMI 13 disebut juga sindrom patau,adalah kelainan genetik yang terkait dengan kehadiran bahan tambahan dari kromoson 13,dan terjadi ketika ekstra DNA dari 13 kromoson muncul dalam beberapa atau semua sel sel tubuh.
*trisomi 13 > kehadiran ekstra (ketiga) kromoson 13 dalam semua sel.
*parsial trisomi > kehadiran bagian dari kromoson 13 ekstra dalam sel.
*trisomi 13 mosaicism > adanya ekstra kromoson 13 dalam beberapa sel.
Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.

Gejala→
-bibir sumbing atau langit langit menjadi satu.
-otot menurun
-ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
-hernia (umbilikais&inguinalis)
-lubang,split ,atau celah dalam iris (koloboma)
-keterbelakangan mental
-sclap defects (absent skin) cacat kulit kepala
-kejang
-lipatan palmar tunggal
-kelainan tulang/anggota badan
-mata kecil
-kepala kecil (microcephaly)
-rahang bawah kecil (micrognathia)
-kriptorkismus.

Pengobatan→sama dengan penderita trisomi 18.
(Sumber: medlineplus& UMM)

Bersyukurlah kita yang terlahir dengan normal,sehingga mampu dan bisa menikmati hidup dan kehidupan ini.